¿Qué tienen en común el trastorno bipolar y la epilepsia? La genética podría tener la respuesta

¿El trastorno bipolar tipo I (TB-I) y la epilepsia comparten un origen genético? Un nuevo estudio publicado en Genomic Psychiatry sugiere que sí. Investigadores de la Academia China de Ciencias, liderados por el Dr. Ming Li del Kunming Institute of Zoology, identificaron aproximadamente 1,300 variantes genéticas que influyen en ambas condiciones.

La relación clínica entre TB-I y epilepsia ha sido observada durante años: algunos tratamientos como el litio funcionan para ambas condiciones. Pero ¿hay una base genética común que explique esta coincidencia terapéutica?

El equipo utilizó datos de estudios de asociación del genoma completo (GWAS) de más de 51,000 pacientes europeos. Encontraron una correlación genética significativa (rg = 0.154) entre ambos trastornos y detectaron seis loci genómicos independientes compartidos por TB-I y epilepsia.

Un hallazgo destacado fue el gen SP4, que regula funciones neuronales y cuya actividad está relacionada tanto con las alteraciones del estado de ánimo como con la actividad eléctrica cerebral. Este gen es estabilizado por el litio, lo que refuerza su posible papel como puente molecular entre ambas enfermedades.

En términos simples, esto significa que ciertas personas podrían tener una predisposición genética tanto a los cambios de humor extremos como a las convulsiones. El hecho de que compartan variantes genéticas sugiere que algunos mecanismos cerebrales son comunes a las dos condiciones.

Este descubrimiento tiene implicancias importantes: el uso de estabilizadores del ánimo como el litio podría estar actuando sobre un mismo blanco genético en ambas enfermedades. Esto refuerza la idea de diseñar tratamientos personalizados según el perfil genético del paciente, abriendo nuevas posibilidades para quienes viven con TB-I o epilepsia.

El estudio también plantea preguntas sobre otras condiciones. Si TB-I y epilepsia comparten genética, ¿qué otras enfermedades cerebrales podrían estar relacionadas? Los autores mencionan que condiciones como la esquizofrenia o el autismo podrían beneficiarse de investigaciones similares.

Aunque el estudio se enfocó en poblaciones europeas, es una invitación a expandir esta línea de investigación a otros grupos étnicos y a considerar posibles diferencias genéticas por sexo. También impulsa la colaboración entre la psiquiatría y la neurología en la búsqueda de tratamientos más efectivos.

Este hallazgo nos recuerda que las etiquetas diagnósticas no siempre reflejan los mecanismos reales detrás de una enfermedad. Comprender que TB-I y epilepsia comparten una base genética, permite pensar en tratamientos más integrales. Como clínicos, este tipo de evidencia puede ayudarnos a mejorar el abordaje en pacientes con cuadros mixtos o refractarios, y a considerar perfiles genéticos como parte de las evaluaciones futuras.

Fuente :

Li, M., et al. (2024). Shared genetic architecture and causal relationship between bipolar disorder type I and epilepsy: A genome-wide analysis. Genomic Psychiatry, Chinese Academy of Sciences.